唐氏筛查

什么是唐氏综合症?

新生儿中,大约700人之中有一名会有唐氏综合症。大部分人的体内细胞是有23对染色体的,唐氏综合症是由于在第21号染色体多一条所致。大部分的唐氏综合症是偶然发生,极少是由父母遗传所致。服用药物、X光照射或其他环境因素,并不会导致唐氏综合症。

唐氏综合症的儿童有智力发育障碍和独特的外观,亦可能会有结构异常,如先天性心脏病。如果给予特殊的照顾和教育,部分是能够入读普通学校和过着半独立生活。

胎儿出生前知道是否有唐氏综合症有什么好处?

在产前知道胎儿是否有问题,可以帮助父母和医护人员从家庭的角度进行充分的讨论。

我能否在生产前知道胎儿是否有唐氏综合症?

合理的方法是进行一个筛查测试去计算胎儿有唐氏综合症的风险(或机会)。这项测试不会对你和你的胎儿造成伤害,它会告知你胎儿有唐氏综合症的预测风险度。这比单独使用年龄计算出的预测风险度更为准确。

医院管理局现根据孕期之长短提供两种筛查测试:

早孕期筛查–

在怀孕十一至十三周六日时进行超声波检查,在同期内抽血验妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A) 和绒毛膜促性腺激素(hCG)水平。唐氏综合症的检出率约80-90%。因超声波检查需在十四周前进行,妊娠超过十四周就不能选择这项测试。

中孕期筛查–

若你怀孕超过十四周和少于二十周,可在十六周至十九周六日时进行抽血检验甲胎蛋白(AFP) ,绒毛膜促性腺激素(hCG) , 雌三醇(uE3)和抑制素A (Inhibin A)的水平。唐氏综合症中孕期筛查可检测出约80% 的唐氏综合症的胎儿。

上述测试中,约有5%的孕妇会呈阳性报告,表示胎儿有唐氏综合症的机会较高;约95%的孕妇会呈阴性报告,表示胎儿有唐氏综合症的机会相对较低。

唐氏综合症筛查方法

早孕期筛查(11-13 周6 日)

中孕期筛查(16-19 周6 日)

超声波量度
胎儿颈皮

--

抽血验
PAPP-A及hCG

--

抽血验
AFP, hCG, uE3及Inhibin A

--

检出率

80-90%

80%

假阳性率

5%

5%

 


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